اليوم العالمي للأمراض النادرة.. تحديات بحثية وعلاجية

يخصص العالم اليوم الأخير من فبراير، سنويا، لرفع الوعي حول الأمراض النادرة  Rare Disease Day، التي تؤثر على الملايين حول العالم، بهدف تسليط الضوء على معاناة المرضى وعائلاتهم، وتحفيز الأبحاث لإيجاد علاجات فعالة. وأطلقت هذا اليوم، لأول مرة، المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS، في سنة 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم، أي ما يعادل 3.5% إلى 5.9% من ساكنة الأرض، من بينهم مليون ونصف مغربي.

ما هي الأمراض النادرة؟

يصل عدد الأمراض النادرة لحوالي 8.000 مرض. ويعد المرض نادرا إذا أصاب واحدا من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر. تشكل هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئا ثقيلا وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح.
يختلف تعريف الأمراض النادرة من دولة إلى أخرى، ففي الولايات المتحدة تُعرف بأنها الأمراض التي تصيب أقل من 200.000 شخص، بينما يصنفها الاتحاد الأوروبي على أنها تلك التي تؤثر على 1 من كل 2000 شخص.

أسباب وأنواع الأمراض النادرة
تنتج حوالي 72% من هذه الأمراض عن عوامل جينية، ويبدأ 70% منها في مرحلة الطفولة، مما يزيد من العبء على الأسر. ومع ذلك، قد تنتج بعض الحالات عن عدوى بكتيرية أو فيروسية، أو عوامل بيئية، أو اضطرابات مناعية. وهناك أكثر من 7000 مرض نادر مسجل عالميا، من بينها:

-التهاب النخاع الرخو الحاد (AFM): مرض يصيب الجهاز العصبي وقد يؤدي إلى الشلل.

-متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (AHUS): تؤثر على الكلى بسبب تكون جلطات دموية.

-الأنكلستوما Ancylostomiasis: عدوى طُفيلية تنتقل عبر التربة.

-متلازمة بروغادا Brugada Syndrome: اضطراب وراثي يُسبب عدم انتظام ضربات القلب.

-شلل العين التقدمي الخارجي (CPEO): يؤدي إلى ضعف في عضلات العين والجفون.

-العوز المناعي الشائع المتغير (CVID): يؤثر على جهاز المناعة، مما يجعل المصابين عرضة للعدوى.

التحديات والآمال
كان تشخيص الأمراض النادرة صعبا، في الماضي، بسبب قلة الأبحاث وندرة المتخصصين، لكن التطورات الحديثة في الطب والبحوث الوراثية ساعدت في كشف بعض ألغاز هذه الأمراض وإيجاد علاجات لبعضها. ورغم ذلك، ما زال العديد منها بلا علاج، مما يدفع الحكومات والمؤسسات البحثية إلى تكثيف الجهود لتطوير حلول طبية جديدة، على أمل أن يحصل المرضى يوما ما على العلاج الذي يستحقونه.